با تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی مناسب، می‌توان زندگی سالم و فعالی داشت.

 فنیل‌کتونوری چیست؟

فنیل‌کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمی‌تواند ماده‌ای به نام فنیل‌آلانین (نوعی اسید آمینه موجود در مواد پروتئینی) را به‌خوبی تجزیه کند. در نتیجه، اگر رژیم غذایی مناسب رعایت نشود، فنیل‌آلانین در بدن جمع می‌شود و ممکن است به مغز و سیستم عصبی آسیب برساند.

خبر خوب: اگر بیماری زود تشخیص داده شود و رژیم غذایی به‌طور منظم رعایت شود، بیشتر افراد می‌توانند زندگی طبیعی، درس، کار و فعالیت روزانه داشته باشند.

علت‌ها و عوامل خطر:

علت اصلی:

- بیماری ارثی است.

- کودک زمانی مبتلا می‌شود که ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند.

عوامل خطر:

- سابقه PKU در خانواده

- ازدواج فامیلی (احتمال بیماری را بیشتر می‌کند)

- داشتن فرزند مبتلا در بارداری قبلی

چگونه می‌توان پیشگیری کرد؟

از خود بیماری نمی‌توان پیشگیری کرد، اما از عوارض آن می‌توان جلوگیری کرد.

- انجام غربالگری نوزادان در روزهای اول تولد

- شروع سریع رژیم درمانی

- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری در خانواده‌های در معرض خطر

- رعایت رژیم غذایی در تمام طول زندگی

علائم مهم:

اگر بیماری درمان نشود ممکن است این علائم ایجاد شود:

- تأخیر در رشد

- کاهش یادگیری

- بیش‌فعالی

- تشنج

- لرزش

- بوی خاص بدن یا ادرار

- مشکلات رفتاری

- کاهش تمرکز

نکته مهم: بیشتر نوزادان هنگام تولد کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند؛ به همین دلیل آزمایش غربالگری نوزادان بسیار مهم است.

روش‌های تشخیص:

پزشک ممکن است از این روش‌ها استفاده کند:

- غربالگری نوزادان

- آزمایش خون برای اندازه‌گیری فنیل‌آلانین

- آزمایش ژنتیک در برخی موارد

- پیگیری منظم آزمایش خون برای بررسی موفقیت درمان

درمان‌ها:

درمان اصلی:

- رژیم غذایی مخصوص PKU

- هدف درمان، پایین نگه داشتن مقدار فنیل‌آلانین خون است.

معمولاً باید مصرف این مواد محدود شود:

- گوشت

- مرغ

- ماهی

- تخم‌مرغ

- شیر و لبنیات

- مغزها

- حبوبات (طبق نظر متخصص تغذیه)

مواد غذایی مخصوص PKU:

- شیرخشک یا فرمول مخصوص

- غذاهای کم‌پروتئین

- مکمل‌های مخصوص تجویز شده توسط پزشک

هرگز دارویی را بدون نظر پزشک شروع یا قطع نکنید.

مراقبت‌های خانگی:

- رژیم غذایی را هر روز رعایت کنید.

- مقدار پروتئین غذاها را طبق برنامه متخصص تغذیه تنظیم کنید.

- آزمایش خون را در زمان‌های تعیین‌شده انجام دهید.

- از مصرف خودسرانه مکمل‌های پروتئینی خودداری کنید.

- برچسب مواد غذایی را بخوانید.

- در صورت بیماری، تب یا کاهش اشتها با پزشک تماس بگیرید.

علائم هشدار مراجعه فوری:

در صورت مشاهده موارد زیر سریع به پزشک یا مرکز درمانی مراجعه کنید:

 - تشنج

- کاهش سطح هوشیاری

- استفراغ شدید و مداوم

- بی‌حالی شدید

- تغییر رفتار ناگهانی

- نخوردن غذا برای مدت طولانی

- هر علامتی که باعث نگرانی شما شود.

توصیه‌های سبک زندگی:

-رژیم غذایی را حتی در بزرگسالی ادامه دهید.

-فعالیت بدنی منظم داشته باشید.

-خواب کافی داشته باشید.

-وزن مناسب خود را حفظ کنید.

-برنامه ویزیت پزشک و متخصص تغذیه را فراموش نکنید.

قبل از مصرف هر مکمل یا رژیم جدید با پزشک مشورت کنید.

 برای خانم‌ها:

اگر قصد بارداری دارید، حتماً پیش از بارداری سطح فنیل‌آلانین خون باید کنترل شود تا خطر آسیب به جنین کاهش یابد.

باورهای غلط رایج:

«وقتی بزرگ شدم دیگر رژیم لازم نیست.»

خیر؛ بیشتر بیماران باید رژیم را در تمام عمر ادامه دهند.

«هر غذای گیاهی برای PKU مناسب است.»

خیر؛ بعضی مواد گیاهی نیز پروتئین زیادی دارند.

«اگر حالم خوب است، آزمایش لازم نیست.»

خیر؛ آزمایش منظم بخشی از درمان است.

پرسش‌های رایج:

آیا PKU درمان قطعی دارد؟

خیر؛ اما با درمان مناسب به‌خوبی قابل کنترل است.

آیا می‌توان زندگی طبیعی داشت؟

بله. با رعایت رژیم و پیگیری منظم، بیشتر افراد زندگی سالم و فعالی دارند.

آیا ورزش مجاز است؟

بله. بیشتر ورزش‌ها مناسب هستند، اما برنامه غذایی باید با نظر متخصص تنظیم شود.

آیا رژیم باید مادام‌العمر باشد؟

در بیشتر بیماران، بله.

شما مهم‌ترین عضو تیم درمان هستید.

با رعایت رژیم، انجام آزمایش‌های منظم و مراجعه به پزشک، می‌توانید از مغز و سلامت خود محافظت کنید و زندگی سالم و پویایی داشته باشید.

PKU یک بیماری قابل کنترل است، نه یک مانع برای زندگی. رعایت رژیم غذایی، انجام آزمایش‌های منظم و پیگیری درمان، مهم‌ترین راه حفظ سلامت و کیفیت زندگی شماست.

واحد آموزش سلامت بیمارستان امام خمینی(ره) استهبان